這個兒童疾病基因很致命

科學家發(fā)現(xiàn)了一個與大腦發(fā)育相關的基因突變會導致嚴重的殘疾和嬰兒死亡。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，該基因突變會導致小孩有嚴重的發(fā)育問題以及癲癇。

　　科學家和醫(yī)生通過研究患有癲癇和不正常腦掃描等嚴重問題的孩子，發(fā)現(xiàn)這些嬰兒都有一個被稱之為PLAA的基因突變。研究人員將這種情況命名為PLAA相關的神經(jīng)發(fā)育紊亂（LAAND）。

　　大腦功能

　　愛丁堡大學領導的團隊通過創(chuàng)造一只帶有與病人體內相同突變的老鼠，展示了基因是如何正常發(fā)揮作用，從而促進大腦健康發(fā)展？

　　研究人員說，PLAA對于信號細胞（signaling cells）清除受損蛋白質的積累必不可少，這對腦細胞功能也至關重要。

　　有PLAAND的孩子體內細胞失去了這種能力，受損蛋白質日漸積累，從而導致腦發(fā)育和突觸（與其他細胞交流的部分腦細胞）的一些嚴重問題。

　　未來治療

　　從這項研究中獲得的知識可以使科學家發(fā)現(xiàn)治療這種罕見疾病的新藥。他們也能解釋阿爾茲海默癥等疾病，在這種條件下，受損蛋白質也會積累。

　　準確找出了受影響小孩體內的突變基因是一個很重要的進步。

　　 “患PLAAND的孩子在六歲前死亡。而令這些孩子父母更傷心的是始終沒有看到任何重大的突破。目前，沒有任何可行的療法。在確認這個基因以及它控制的過程時，我們進一步了解了它在大腦健康發(fā)展中的作用，這就幫助我們確定未來的藥品研究方向，”人類遺傳學醫(yī)學理事會Pleasantine Mill博士說。